Es fundamental concienciar sobre la enfermedad a especialistas como pediatras y neurólogos para reconocer sus primeros signos.
La AME es un trastorno neuromuscular hereditario poco común que puede robarle a un niño la oportunidad de vivir una vida normal y saludable antes de que realmente comience.
La atrofia muscular espinal o AME es una enfermedad rara que altera la vida y que tiene un impacto paralizante en la vida del paciente.
aquí están algunas estadísticas globales que resaltan esto:
- Generalmente diagnosticado en la infancia, MAS afecta aproximadamente a uno de cada 10.000 nacidos vivos en todo el mundo y uno de cada 7.744 nacidos vivos en la India y es la causa genética más común de muerte infantil.
- El sesenta por ciento de los pacientes con AME que nacen cada año sufren de AME tipo 1. Todos estos niños necesitan ayuda para sentarse. En el curso natural de la enfermedad, el 68% muere antes de su segundo cumpleaños y el 29% de los niños están vivos sin ventilación permanente a los 14 meses de edad.
- El veintinueve por ciento de los niños que nacen con AME tipo 2 sufren de debilidad muscular severa y ni siquiera pueden mantenerse de pie por sí mismos.
La AME puede robarle la oportunidad a un niño de vivir una vida normal y saludable antes de que realmente comience. Es una rara enfermedad neuromuscular hereditaria caracterizada por la pérdida de neuronas motoras en la médula espinal debido a una mutación en el gen SMN1 (Survival Motor Neuron 1).
Se manifiesta desde la niñez temprana hasta la tardía, según el genotipo, con retraso del desarrollo motor predominante, debilidad progresiva de las cuatro extremidades, emaciación y afectación respiratoria.
Se reconocen cinco fenotipos clínicos de SMA: SMA 0, SMA I, SMA II, SMA III y SMA IV.
Las posibles complicaciones incluyen fracturas óseas, dislocación de la cadera y escoliosis (curvatura de la columna vertebral), desnutrición y deshidratación debido a problemas para comer y tragar y muchos desarrollan problemas respiratorios y problemas respiratórios.
Necesita una mayor conciencia en la India
En India, el retraso en el diagnóstico de AME se debe a un número limitado de laboratorios que realizan estudios de diagnóstico genético y al escaso conocimiento de la enfermedad. Los padres buscan una segunda, tercera o cuarta opinión médica de varios expertos, lo que resulta en que se descubran menos opciones de tratamiento a medida que avanza la enfermedad. Por tanto, es fundamental concienciar a los especialistas, como los pediatras y los neurólogos, para reconocer los primeros signos de la enfermedad, como los hitos del desarrollo retrasados o letárgicos.
El diagnóstico oportuno y el inicio temprano de la terapia pueden ayudar a los pacientes con AME infantil a sobrevivir y llevar una calidad de vida significativamente mejor, alcanzando hitos motores como poder sentarse sin apoyo, poder rodar hacia un lado, la capacidad de permanecer quieto. Pie con apoyo , capacidad para tragar y otras funciones motoras definidas por la escala cuantitativa de medición de la función motora.
Tratamientos de AME
A nivel mundial, solo hay 3 tratamientos aprobados para la AME, a saber Evrysdi (Risdiplam), Spinraza (Nusinersen) y Zolgensma (Onasemnogene aboparvovec).
De estos, hasta hace poco ninguno estaba disponible en la India. Han estado disponibles en el país durante dos años como parte de los programas de acceso humanitario.
- Nusinersen (Spinraza) es el tratamiento modificador de la enfermedad de Biogen para todos los tipos de AME. Fue la primera terapia aprobada por la FDA de EE. UU. En diciembre de 2016. Es un oligonucleótido antisentido que permite al cuerpo producir una proteína SMN más funcional a partir del gen SMN2. Datos de los ensayos clínicos demostraron que es un fármaco bien tolerado que conduce a una mejora significativa en las habilidades motoras después de 3 meses de iniciada la terapia. Se administra por vía intratecal (espacio de LCR en el canal espinal) en cuatro dosis de carga a intervalos de dos semanas, seguidas de cuatro dosis mensuales de mantenimiento de por vida.
- La FDA de EE. UU. aprobado Zolgensma (Onasemnogene abeparvovec) en mayo de 2019 para el tratamiento de la AME. Es una terapia génica basada en vectores de virus adenoasociados indicada para el tratamiento de pacientes con AME menores de dos años con mutaciones bialélicas en el gen de la neurona motora de supervivencia 1 (SMN1). La Agencia Europea de Medicamentos (EMA) también aprobó el medicamento en marzo de 2020. Los estudios han mostrado resultados prometedores. O Dosis viene determinado por el peso corporal del paciente, que se administra como una única perfusión intravenosa durante una hora.
- Evrysdi (Risdiplam) recibió la aprobación de la USFDA en agosto de 2020 para niños de dos meses o más. Fue lanzado por Roche en India en julio de 2021. Con su lanzamiento, se satisfizo una gran necesidad insatisfecha para toda la comunidad de AME, incluidos los cuidadores y médicos. Evrysdi (Risdiplam), es un modificador de empalme de la neurona motora-2 de supervivencia (SMN2) para la AME y es un líquido que se administra por vía oral (por la boca o por sonda). Evrysdi está diseñado para tratar la AME aumentar y mantener los niveles funcionales de la proteína SMN en todo el sistema nervioso central y los tejidos periféricos mediante la dosificación diaria. La dosis está determinada por peso corporal del paciente. Este compuesto se está sometiendo a cuatro ensayos importantes en todo el mundo: FIREFISH, SUNFISH, JEWELFISH y RAINBOWFISH, que han mostrado resultados prometedores para el tratamiento de pacientes en todas las edades y etapas de AME. Su perfil de seguridad también está bien establecido.
Los costos de todos estos medicamentos son prohibitivos. Todos estos medicamentos, excepto Evrysdi (Risdiplam), están esperando la aprobación del DCGI en India.
La conversación sobre MAS en nuestro país se limitó a los desafíos de precios desorbitados, acceso y asequibilidad de este tipo de terapias con medicamentos. Es importante que también nos centremos en la impacto psicosocial de la enfermedad y recuerde que un abordaje multidisciplinario es uno de los pilares para un mejor manejo de la enfermedad, que incluye asesoramiento nutricional, fisioterapia, cuidados respiratorios y otros cuidados de apoyo.
Tener la información correcta de los expertos es fundamental para hacer más accesible el camino hacia el diagnóstico y el tratamiento de los pacientes con AME. Sin embargo, es necesario que los pacientes y sus cuidadores consulten a su médico antes de iniciar el tratamiento.
El autor es la Facultad a Cargo, Centro de Excelencia e Investigación Avanzada en Trastornos del Neurodesarrollo Infantil, Jefe de la División de Neurología Infantil, Departamento de Pediatría, AIIMS, Nueva Delhi.
