Lanzado por Roche, Evrysdi es el primer y único tratamiento aprobado en India para pacientes con atrofia muscular espinal.
Evrysdi de Roche es un tratamiento oral para adultos y niños de dos meses o más que sufren de atrofia muscular espinal.
Roche ha lanzado un tratamiento oral para adultos y niños que padecen atrofia muscular espinal (AME). Llamado Evrysdi, es el primer y único tratamiento aprobado en India para pacientes con AME.
¿Qué es SMA?
La atrofia muscular espinal (AME) es una afección hereditaria que causa debilidad muscular y destruye gradualmente las neuronas motoras. Estas son las células nerviosas del cerebro y la médula espinal que le permiten moverse, hablar, tragar y respirar, transmitiendo órdenes del cerebro a los músculos que realizan estas acciones.
Los afectados por AME tienen una mutación en el gen de la neurona motora de supervivencia 1 (SMN1), que conduce a una deficiencia de la proteína SMN. Esta proteína es esencial porque controla los músculos y el movimiento y ayuda a la función nerviosa.
El mes de agosto está dedicado a crear conciencia sobre la AME.
La AME generalmente se diagnostica alrededor de los 18 meses o durante la infancia y es la causa genética más común de muerte en los bebés. Afecta a aproximadamente uno de cada 10.000 nacidos vivos en todo el mundo y uno de cada 7.744 nacidos vivos en la India, lo que la convierte en la principal causa genética de mortalidad infantil.
Actualmente no existe cura para la AME. Sin embargo, la investigación para desarrollar el tratamiento está en curso. Hay terapia y asistencia disponibles para ayudar a controlar los síntomas. Las personas con AME tienen una esperanza de vida normal.
¿Qué es Evrysdi?
Evrysdi es un polvo que se mezcla con un líquido y se administra por vía oral o mediante un tubo de alimentación a personas de dos meses o más. Trata la AME aumentando la producción de la proteína Survival Motor Neuron (SMN).
Después de realizar un ensayo clínico global entre 450 voluntarios, fue aprobado por las autoridades de salud de la India 11 meses después de obtener la aprobación de la FDA de EE. UU. Estos estudios incluyeron a lactantes y voluntarios adultos hasta los 60 años. También incluyeron pacientes que habían sido tratados previamente por AME con otros fármacos.
Para garantizar que las personas tengan acceso inmediato a este tratamiento, Roche ha anunciado que proporcionará tres viales de forma gratuita durante los dos primeros años de tratamiento por cada dos viales comprados por el paciente. A partir del tercer año, se ofrecerán dos frascos sin cargo por cada frasco comprado por el paciente.
Tipos de AME
- Conocida como enfermedad de Werdnig-Hoffmann o AME infantil, SMA tipo I generalmente se manifiesta antes de los seis meses de edad. Sin ningún tratamiento, los niños afectados nunca se sientan ni se ponen de pie, y la gran mayoría de ellos suele morir de insuficiencia respiratoria antes de los dos años.
- niños con SMA tipo II generalmente tienen síntomas entre los seis y los 18 meses de edad. Pueden sentarse sin apoyo, pero no pueden pararse ni caminar. La esperanza de vida es corta, pero pueden vivir hasta la adolescencia o la edad adulta.
- niños con SMA tipo III (conocida como enfermedad de Kugelberg-Welander) muestra síntomas después de los 18 meses de edad y puede caminar de forma independiente. Al principio, pueden tener dificultad para caminar, correr, subir escaleras o levantarse de una silla y pueden tener temblores en las manos. Pueden llevar una vida normal si reciben la atención adecuada.
- individuos con AME tipo IV tiene debilidad muscular proximal leve a moderada junto con otros síntomas y puede desarrollar esta enfermedad después de los 21 años de edad.
